conradi h ¼nermann σύνδρομο

Importan; Είναι πιθανό ότι ο κύριος τίτλος της έκθεσης Conradi Hünermann δεν είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Το σύνδρομο Conradi-Hünermann είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σκελετικές δυσπλασίες, ανωμαλίες του δέρματος, καταρράκτη και βραχύ ανάστημα. Τα συγκεκριμένα συμπτώματα και η σοβαρότητα της διαταραχής μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Το σύνδρομο Conradi-Hünermann ταξινομείται ως μορφή χονδροδυσπλασίας punctata, μιας ομάδας διαταραχών που χαρακτηρίζονται από το σχηματισμό μικρών, σκληρυμένων σημείων ασβεστίου στο “αναπτυσσόμενο τμήμα” ή στις κεφαλές των μακριών οστών (διατμημένες επιφάνειες) ή εντός άλλων περιοχών του χόνδρου στο σώμα. Το σύνδρομο Conradi-Hünermann συσχετίζεται συνήθως με δυσανάλογη και ασυμμετρική μείωση των μακρών οστών, ιδιαίτερα εκείνων των άνω βραχιόνων (humeri) και των οστών των μηρών, της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης και της ήπιας έως μέτρια ανεπάρκειας ανάπτυξης, με αποτέλεσμα το βραχύ ανάστημα. Πολλά άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν επίσης ένα προεξέχον προφίλ. ασυνήθιστα πεπλατυσμένες μεσαίες περιοχές (μεσοφασική υποπλασία), με χαμηλό ρινικό άλγος. απώλεια της διαφάνειας των φακών των οφθαλμών (καταρράκτης, αραιό, χονδροειδές τριχωτό της κεφαλής, ή / και ανώμαλη πάχυνση, ξηρότητα και απολέπιση του δέρματος.) Το σύνδρομο Conradi-Hünermann κληρονομείται ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ, το οποίο συμβαίνει σχεδόν αποκλειστικά θηλυκά.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu. Σουίτα ; Glen Head, ΝΥ 1154; Tel: (516) 671-404. Φαξ: (516) 671-405. Tel: (800) 451-643. Email: hgf1 @ hgfoun; Διαδίκτυο: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu. Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080. Fax: (708) 383-089. Tel: (800) 362-442. Email: mary @ magicfoundatio; Διαδίκτυο: http: //www.magicfoundatio; Ίδρυμα Ιχθύωσης & Σχετικού Τύπου Δέρματος 2616 N Broad Stree. Colmar, ΡΑ 1891; Tel: (215) 997-940. Fax: (215) 997-940. Tel: (800) 545-328; Email: info @ firstskinfoundatio; Διαδίκτυο: http: //www.firstskinfoundatio; Little People of America, Inc? 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336. Τηλ: (888) 572-200; Email: info @ lpaonlin; Διαδίκτυο: http: //www.lpaonline; Περιορισμένη Ανάπτυξη. PO Box 513; Yeovil, ΒΑ20 9Ρ. United Kingdo; Τηλ: 0300111197; Φαξ: 0300111245; Email: office@restrictedgrowth.co.u; Διαδίκτυο: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και μυοσκελετικής και δερματικής νόσου. Πληροφορίες Clearinghous; Ένα AMS Circl. Bethesda, MD 20892-367; ΜΑΣ; Tel: (301) 495-448. Fax: (301) 718-636. Tel: (877) 226-426. TDD: (301) 565-296. Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Διαδίκτυο: http://www.niams.nih.gov; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Μάτι? 31 Κέντρο D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Ενωμένο κράτος; Tel: (301) 496-524. Fax: (301) 402-106. Email: 2020@nei.nih.go; Διαδίκτυο: http://www.nei.nih.gov; Συνασπισμός για κληρονομικές διαταραχές συνδετικού ιστού (CHDCT, 4301 Avenue Connecticut, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362-959, Fax: (202) 966-855, Tel: (800) 778-717, Email: chdct @ px · Internet: http: //www.chdct2 · Γενετικές και σπάνιες ασθένειες (GARD) Πληροφορίες Cente · PO Box 812 · Gaithersburg, MD 20898-812 · Τηλ .: (301) 251-492 · Φαξ: (301 ) 251-491 · Τηλ: (888) 205-231 · TDD: (888) 205-322 · Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 18/10/201; Copyright 1987, 1990, 1996, 2001, 2010 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

CDPXD; chondrodysplasia punctata, Χ-συνδεδεμένο κυριαρχία, Σύνδρομο Conradi-Hunermann-Happle. Σύνδρομο Happle

Κανένας