σύνδρομο siris φέρετρου

Importan; Είναι πιθανό ότι ο κύριος τίτλος της αναφοράς Coffin Siris Syndrome δεν είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Το σύνδρομο Coffin-Siris είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να είναι εμφανής κατά τη γέννηση (συγγενής). Η διαταραχή μπορεί να χαρακτηρίζεται από δυσκολίες διατροφής και συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος κατά τη βρεφική ηλικία, μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία), ανώμαλη χαλάρωση (χαλαρότητα) των αρθρώσεων, καθυστερημένη ηλικία των οστών και διανοητική καθυστέρηση. Επιπροσθέτως, τα προσβεβλημένα βρέφη και τα παιδιά έχουν συνήθως πέμπτα δάχτυλα (“pinkies”) και δάκτυλα με υποαπτυγμένα (υποπλαστικά) ή απούσα νύχια, άλλες δυσμορφίες των δακτύλων και των ποδιών και χαρακτηριστικές ανωμαλίες της κεφαλής και του προσώπου (κρανιοπροσωπικού) σε μια χονδρό εμφάνιση του προσώπου. Οι κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες μπορεί να περιλαμβάνουν ανώμαλη κεφαλή (μικροκεφαλία), ευρεία μύτη με χαμηλή ρινική γέφυρα, ευρύ στόμα με χοντρά, προεξέχοντα χείλη, παχύ φρύδια και βλεφαρίδες (υπερτρίχωση) και αραιά μαλλιά τριχωτού της κεφαλής. Η υποκείμενη αιτία του συνδρόμου Coffin-Siris είναι άγνωστη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαταραχή θεωρείται ότι προκύπτει από νέες γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις) που εμφανίζονται τυχαία για άγνωστους λόγους (σποραδικά). Έχουν επίσης αναφερθεί οικογενειακές περιπτώσεις που υποδηλώνουν αυτοσωμική κυριαρχία ή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Εθνικό Ίδρυμα Εκτοδερματικής Δυσπλασίας 6 Execuitive Driv; Σουίτα ; Fairview Hiights, IL 6220; Tel: (618) 566-202. Φαξ: (618) 566-471. Email: info @ nfe; Διαδίκτυο: http: //www.nfe; Το Ar; 1825 K Street NW, Σουίτα 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370. Fax: (202) 534-373. Tel: (800) 433-525. TDD: (817) 277-055. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: info @ thear; Διαδίκτυο: http: //www.thear; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινου Ανάπτυξης. 31 Κέντρο D; Κτίριο 31, Δωμάτιο 2Α3. MSC242; Bethesda, MD 2089; Φαξ: (866) 760-594. Tel: (800) 370-294. TDD: (888) 320-694; Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Διαδίκτυο: http://www.nichd.nih.gov; Γενετικές και σπάνιες νόσους (GARD) Πληροφορίες Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Τηλ .: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491. Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Διαδίκτυο: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 3/27/200; Copyright 1986, 1990, 1994, 1999, 2000, 2002 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

Ναντισμός -Onychodysplasi; Σύνδρομο πέμπτου ψηφίου. Ψυχική Υστέρηση με Υπόπλασμα 5ο Νύχια και Toenail; Σύντομο ανάστημα – Ονυχοδυσπλασία

Κανένας